El tema ya se anunciaba un poco denso, quizás difícil de entender y dirigido a profesionales de la salud muy específicos: la cita llevó por nombre “Consejería genética, diagnóstico molecular y NGS ”.
Un resumen del encuentro es el siguiente: los expositores hablaron de los últimos avances en exámenes genéticos, lo mucho que han bajado sus costos y el beneficio práctico que podría traer a la población su aplicación masiva, especialmente en la prevención de varios tipos de cáncer.
Se podría decir que el procedimiento presentado como “artista estelar” fue la tecnología de secuenciación de última generación, cuya sigla en inglés es NGS. Así lo manifestó Ricardo Fernández, oncogenetista en la Universidad Mayor y de la Clínica Inmucel de Santiago.
“La tecnología NGS nos permite conocer todo el ADN de los pacientes. Cada paciente tiene aproximadamente 20 mil genes. Hoy en día estudiamos uno a uno. La nueva tecnología permite estudiar los 20 mil en una semana”, explica Fernández.
“En términos prácticos, esta tecnología permite predecir algunas enfermedades, lo que vimos hoy es una de tantas, en la aplicación oncológica del cáncer”, resalta el oncogenetista. Contar con esta información permite a equipos médicos y los mismos pacientes tomar decisiones destinada a la prevención y controles médicos, detalla el profesional.
Sebastián Morales, académico e investigador de la Universidad Mayor, también realizó un alcance no menor al respecto durante el seminario. Recordó que al iniciar sus estudios en el campo genético, allá por el 2008, era impensable contar con estos exámenes en Chile y menos aspirar a adquirir tecnología para el análisis genético. Antes costaba 10 mil dólares un examen completo de secuencia genética, hoy su valor bordea los 400 dólares.
Ante los 400 mil pesos que podría costar un test molecular para descartar o corroborar una propensión al cáncer, los expositores resaltaron el siguiente dato: un paciente ya diagnosticado con cáncer, solamente con diagnóstico y tratamiento significan unos 50 millones de pesos.
Otro punto destacable en esta relación entre examen genético y tumores, es que los cánceres suelen estar en 4 y hasta 6 parientes en primer grado del afectado, resalta Ricardo Fernández. “Cuando puedes identificar esta pequeña alteración en el ADN de un papá o una mamá, logras pesquisar a todos los hijos, los nietos, los sobrinos, buscar quien ha heredado esa variación en sus genes y hacer controles preventivos”, enfatiza.
Al soñar con las posibilidades de esta tecnología NGS, tanto Fernández como Morales, coinciden en que un próximo paso debiera ser la construcción de una base de datos genética chilena.
“Toda esta información genética se analiza a través de bases de datos con información que se ha ido acumulando en los años. Pero esta información es de otras poblaciones y cuando queremos ir a buscar una mutación de nuestra población de repente no encontramos esa mutación, eso es por nuestra genética”, explica Sebastián Morales.
Miguel Cerón Terán, jefe de Anatomía Patológica del Hospital Regional resaltó la importancia de concienciar a toda la población académica, del hospital y a nivel regional sobre la importancia de implementar este tipo de secuenciadores y así pesquisar las mutaciones que facilitan la aparición de tumores que tenemos presentes en el norte.
“En nuestro laboratorio patológico tenemos un equipo que permite pesquisar mutaciones puntuales para ciertos tumores. Contar con la tecnología expuesta aquí nos permitiría hacer paneles de exomas que pudieran ayudar a la población” opina el profesional.
TECNOLOGÍA UTILIZADA EN EL HRA
Francisco Camarata, genetista del Hospital Regional de Antofagasta, explica que en el recinto médico trabajan desde hace tiempo con la información que entrega el panel de exoma presentado en este encuentro, como también con una versión más limitada y antiguamente más económica, llamada panel genético.
Frente a los 20 mil genes que analiza el panel de exoma, el panel genético analiza un número limitado de genes, especificados por el profesional médico. “Uno como médico evalúa clínicamente el paciente en un diagnóstico clínico y a ese diagnóstico debemos buscarle confirmación. En base a ello uno indica cuál sería el examen indicado. En genética no hay un solo estudio, hay muchos estudios. Depende del paciente.”,
“Un ejemplo es en la discapacidad intelectual, cuando no tenemos un diagnóstico claro, la mayoría de los casos exigen una secuenciación de exoma. Por otro lado, si tengo una glucogenosis y lo que necesito es clasificarla, necesito sólo un panel específico, clasificar un tipo especial de genes.
Camarata explica que en la actualidad, el HRA debe solicitar estos exámenes a empresas extranjeras, ubicadas en Estados Unidos y Alemania. Frente a la posibilidad de hacerlo en Chile, el genetista concuerda en existe la demanda a nivel país como para justificar la adquisición de los equipos e infraestructura, como también la mantención del personal informático que se necesita para el análisis de datos.
Vista la utilidad y los ahorros que podría traer a la salud pública, el desafío parece radicar en la organización y canalización de la demanda, ya sea por una entidad privada o el aparato público.
